Informations générales
Introduction
Le syndrome de Down (SD) ou trisomie 21 (Ts21) appelé autrefois mongolisme est la première cause de retard mental d’origine génétique et la plus commune des aberrations chromosomiques. Il a été décrit en détail pour la première fois en 1866 par le médecin Britannique Langdon Haydon Down (Down 1866) . Avant le Docteur Down, notons les travaux du docteur Edouard Séguin (1812-1880) qui établit en 1837 un programme d'éducation à Salpetrière, à Paris pour les trisomiques. Il décrit en 1846 le faciès très caractéristique des enfants trisomiques. En 1959, le Docteur Jérôme Lejeune et son équipe découvrent que ce phénotype est liée à la présence d'un troisième chromosome sur la 21ème paire du génome humain (Lejeune et al 1959). Depuis les années 70 grâce à l` intervention d'une commission américaine de révision des termes scientifiques, le terme "mongolisme" est définitivement remplacé par "syndrome de Down". L'observation de l'existence de trois chromosome 21 chez des enfants trisomiques par le professeur Jérôme Lejeune et son équipe a marqué une étape importante dans la recherche sur le chromosome 21. Mai 2000 connaît désormais une seconde étape avec le séquençage du chromosome 21 (Hattori et al 2000).
Le syndrome de Down est un état dû à la présence d'un chromosome surnuméraire au niveau de la 21ème paire. C’est une anomalie de disjonction des chromosomes lors de la méiose, qui entraine la survenue de la trisomie 21, aboutissant à un caryotype à 47 chromosomes chez l'individu porteur (au lieu de 46 chez le sujet normal). Toutefois, les causes de la trisomie 21 ne sont pas encore connues. L'âge de la mère est un facteur étiologique incontestable.
Sa fréquence
Le syndrome de Down est la plus fréquente des anomalies génétiques chez l'homme. En moyenne, un enfant sur 650 naît avec le syndrome de Down. Le facteur de risque varie en fonction l'âge de la mère (Penrose 1933, Hook et al 1982, 1983).
Fréquence de la survenue de trisomie 21 pour 1000 fœtus ou naissances, suivant l'âge de la mère.
Colonne A : sur 1000 fœtus à 16 semaines de la conception. Colonne B : sur 1000 naissances.
(Penrose 1933, Hook et al 1982, 1983, Epstein 1997).
